Τι είναι η θρομβοφιλία;
Ο όρος χρησιμοποιείται για να περιγράψει την αυξημένη τάση για θρόμβωση, εξαιτίας διαταραχών στο σύστημα της πήξης του αίματος . Οι παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε θρόμβωση είναι πολλοί και μπορεί να είναι κληρονομικοί ή επίκτητοι.
Η θρομβοφιλία δεν είναι νόσος αλλά προδιάθεση, γι΄ αυτό δεν έχει συμπτώματα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται, αν συμβεί θρόμβωση.
Αιτίες θρομβοφιλίας
Η γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι αποτέλεσμα κληρονομικών παραγόντων, δηλαδή προκύπτει από τις μεταλλάξεις γονιδίων που κληρονομούνται από τους γονείς. Η επίκτητη θρομβοφιλία μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις, όπως:
- Παχυσαρκία
- Καρκίνος
- Καθιστική ζωή
- Εγκυμοσύνη
- Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
- Θεραπεία με αντισυλληπτικά ή ορμονικά σκευάσματα
Εργαστηριακός έλεγχος θρομβοφιλίας
Ο εργαστηριακός έλεγχος θρομβοφιλίας περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος που αποσκοπούν στην αποκάλυψη μια κληρονομικής ή επίκτητης προδιάθεσης για θρόμβωση. Γίνονται με μια απλή αιμοληψία και διακρίνονται σε πηκτολογικές, ανοσολογικές και μοριακές εξετάσεις. Με τις μοριακές εξετάσεις ελέγχονται γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν συσχετιστεί με την κληρονομική θρομβοφιλία. Οι σημαντικότερες εξετάσεις για τον έλεγχο θρομβοφιλίας είναι οι παρακάτω:
- Γενική εξέταση αίματος
- Χρόνος προθρομβίνης (ΡΤ)
- Χρόνος ενεργοποιημένης Μερικής Θρομβοπλαστίνης (aPTT)
- Ινωδογόνο
- Ελεύθερη πρωτεΐνη S
- Πρωτεΐνη C
- Αντιθρομβίνη
- Activated protein C resistance
- Αντιπηκτικό λύκου (LA )
- FVIII
- Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα
- Αντισώματα έναντι της Β2 γλυκοπρωτεΐνης
- Μοριακός έλεγχος για τις παρακάτω μεταλλάξεις:
-FV Leiden
-Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A
-Μετάλλαξη MTHFR
Εργαστηριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας : Πότε συστήνεται;
Σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες η εργαστηριακή διερεύνηση για την παρουσία θρομβοφιλίας συστήνεται να γίνεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Aσθενείς με φλεβική θρόμβωση σε ηλικία < 40
- Γυναίκες με φλεβική θρόμβωση, εξαιτίας θεραπείας με αντισυλληπτικά ή ορμονικά σκευάσματα
- Υποτροπιάζουσες αποβολές
- Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή κληρονομικής θρομβοφιλίας
- Ασθενείς με ιστορικό επαναλαμβανόμενων επεισοδίων φλεμβοθρόμβωσης
- Ασθενείς με φλεβική θρόμβωση σε ασυνήθεις περιοχές (θρόμβωση της ηπατικής, μεσεντέριας ή εγκεφαλικής φλέβας)
Θρομβοφιλία & Εγκυμοσύνη
Η κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές γυναικολογικές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ειδικότερα, οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν είναι οι επαναλαμβανόμενες αποβολές, οι αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, η πνευμονική εμβολή, ακόμη και ο ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου.
Προκειμένου να αποφευχθεί η διαταραχή της πήξης του αίματος και η δημιουργία θρόμβων, η έγκυος λαμβάνει προληπτικά αντιπηκτική αγωγή με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους
Πώς αντιμετωπίζεται η θρομβοφιλία;
Η επιλογή της θεραπευτικής αντιμετώπισης της θρομβοφιλίας εξαρτάται από παράγοντες όπως τον τύπο της θρομβοφιλίας, το οικογενειακό και το ατομικό προφίλ του ασθενούς και άλλες παθολογικές καταστάσεις. Συνήθως η θρομβοφιλία αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση αντιπηκτικής αγωγής.
Το Μικροβιολογικό Διαγνωστικό Εργαστήριο της Θέμης Κωνσταντινίδου διαθέτει σύγχρονο Αιματολογικό Τμήμα για τη διάγνωση και παρακολούθηση όλων των αιματολογικών νοσημάτων .