Τι είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση, η οποία πραγματοποιείται για τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών. Οι πιο συχνές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η δρεπανοκυττάρωση και η μεσογειακή αναιμία.
Τι είναι η αιμορσφαιρίνη;
Η αιμοσφαιρίνη είναι πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι τύποι αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν φυσιολογικά στον ενήλικα είναι η αιμοσφαιρίνη A (Ηb A),η αιμοσφαιρίνη A2 (Ηb A2) και η αιμοσφαιρίνη F (Ηb F). Η αιμοσφαιρίνη Α είναι ο κύριος τύπος αιμοσφαιρίνης που εντοπίζεται στους ενήλικες. Η Ηb F είναι γνωστή και ως εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη και φυσιολογικά βρίσκεται σε μικρή συγκέντρωση στους ενήλικες .
Τι είναι οι αιμοσφαρινοπάθειες ;
Οι αιµοσφαιρινοπάθειες αποτελούν µία ομάδα παθήσεων που χαρακτηρίζονται από διαταραχές στη σύνθεση ή στη δομή της αιμοσφαιρίνης. Είναι γενετικές (κληρονοµικές) διαταραχές, οι οποίες μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά.
Οι συχνότερες αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις του αίματος. Είναι διαδεδομένη στις μεσογειακές χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα.
Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας κάποιας αιμοσφαιρινοπάθειας, δηλαδή φέρει ένα παθολογικό γονίδιο, και ο άλλος γονέας φέρει φυσιολογικά γονίδια, καθένα από τα παιδιά που θα γεννηθούν θα έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από το γονέα-φορέα και να είναι και ο ίδιος φορέας. Στην περίπτωση που και οι δυο γονείς είναι φορείς της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί με αιμοσφαιρινοπάθεια είναι 25%.
Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;
Ο εργαστηριακός έλεγχος για τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών ξεκινά με τη γενική εξέταση αίματος. Στις θαλασσαιμίες, στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται χαμηλή τιμή στις παραμέτρους που εκφράζουν τον όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την περιεκτικότητα τους σε αιμοσφαιρίνη.
Η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών γίνεται με την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και την υγρή χρωµατογραφία υψηλής πίεσης (high pressure liquid chromatography, HPLC).
Με τις μεθόδους αυτές διαχωρίζονται τα διάφορα είδη των αιμοσφαιρινών του αίματος. Έτσι, προσδιορίζεται η αναλογία των αιμοσφαιρινών Ηb A, Ηb A2 , Ηb F και είναι δυνατό να ανιχνευθούν παθολογικές αιμοσφαιρίνες όπως η αιμοσφαιρίνη S (HbS), που παρατηρείται στη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εκτελείται συμπληρωματικά και το τεστ δρεπάνωσης.
Τι συμβαίνει εάν η ηλεκτροφόρηση δεν οδηγήσει σε ασφαλή διάγνωση;
Στις περιπτώσεις που οι παραπάνω εξετάσεις δεν οδηγήσουν σε οριστική διάγνωση, πραγματοποιείται πιο εξειδικευμένος εργαστηριακός έλεγχος. Πιο συγκεκριμένα, εφαρμόζεται μοριακή μέθοδος PCR για την ανίχνευση του παθολογικού γονιδίου.
Πότε θα πρέπει να πραγματοποιείται η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
Λαμβάνοντας υπόψιν ότι οι αιµοσφαιρινοπάθειες είναι κληρονομικές, η εξέταση θα πρέπει να πραγματοποιείται στην αρχή της κύησης ή πριν τη σύλληψη. Επίσης, εκτελείται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοσφαιρινοπάθειας ή όταν υπάρχει υποψία θαλασσαιμίας από παραμέτρους της γενικής εξέτασης αίματος.
Το Μικροβιολογικό Διαγνωστικό Εργαστήριο της Θέμης Κωνσταντινίδου διαθέτει σύγχρονο Αιματολογικό Τμήμα για τη διάγνωση και παρακολούθηση όλων των νοσημάτων του αίματος.