Η ανεπάρκεια ενζύμου G6PD είναι μια από τις συχνότερες κληρονομικές ενζυμοπάθειες, καθώς εμφανίζεται σε περίπου 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Παρατηρήθηκε και καταγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ιπποκράτη. Την ονόμασε κυαμισμό, αφού τη συσχέτισε με την κατανάλωση κυάμων, δηλαδή κουκιών.
Τι είναι το ένζυμο G6PD;
Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Συμμετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και είναι απαραίτητο για την παραγωγή αναγωγικών ουσιών, δηλαδή ουσιών που προστατεύουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια από οξειδωτικές ουσίες.
Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD
H ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD, είναι η πιο συχνή έλλειψη ενζύμου. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου G6PD, με αποτέλεσμα τη μείωση ή την πλήρη έλλειψη της δραστηριότητας του ενζύμου.
Είναι φυλοσύνδετη γενετική διαταραχή, συνδέεται δηλαδή με το Χ χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα αρσενικά (ΧΥ) είναι πιο πιθανό να νοσούν. Αυτό συμβαίνει, διότι διαθέτουν μόνο ένα Χ, το οποίο έχει την μετάλλαξη της ανεπάρκειας. Από την άλλη, τα θηλυκά (ΧΧ), όταν φέρουν την μετάλλαξη στο ένα Χ χρωμόσωμα μπορεί να μην νοσούν. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχει το άλλο Χ που είναι υγιές και αντισταθμίζει την παραγωγή του ενζύμου. Η ανεπάρκεια του ενζύμου μπορεί να είναι μερική ή πλήρης.
Εξαιτίας της ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD παράγονται μικρότερες ποσότητες αναγωγικών ουσιών, με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μην προστατεύονται από τη δράση βλαπτικών οξειδωτικών παραγόντων. Συνεπώς, σε καταστάσεις όπου παράγονται μεγάλες ποσότητες οξειδωτικών ουσιών όπως λοιμώξεις, λήψη κάποιων φαρμάκων και συγκεκριμένων τροφών όπως τα κουκιά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται (αιμόλυση).
Πώς γίνεται η διάγνωση της ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD;
Στην Ελλάδα, από το 1979, η εξέταση για την έλλειψη ενζύμου G6PD πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά στα πλαίσια του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών. Η εξέταση πραγματοποιείται απλά, με μία σταγόνα αίματος από την πτέρνα τους.
Στα νεογνά που έχουν ανεπάρκεια G6PD συνιστάται επαλήθευση με ποσοτική μέτρηση του ενζύμου μετά τον 6ο μήνα. Η επαλήθευση προτείνεται στην ηλικία όπου ξεκινά η ώριμη παραγωγή των συστατικών του αίματος του βρέφους.
Ανεπάρκεια ενζύμου G6PD: Κλινική εικόνα
Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD είναι ασυμπτωματικά και έχουν φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD εκδηλώνεται συνήθως με αιμολυτικά επεισόδια, τα οποία προκαλούνται όταν τα ερυθροκύτταρα υποστούν οξειδωτικό στρες. Έτσι, ο μόνος τρόπος που μερικοί άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι έχουν ανεπάρκεια ενζύμου G6PD είναι μετά την εκδήλωση μιας αιμολυτικής κρίσης.
Η αιμολυτική κρίση εκδηλώνεται, καταναλώνοντας τρόφιμα(κουκιά, φάβα) ή ορισμένα φάρμακα. Τα συμπτώματα κατά την αιμολυτική κρίση περιλαμβάνουν καταβολή, ίκτερο, ωχρότητα και σκούρα ούρα. Επίσης, ο ασθενής με ανεπάρκεια ενζύμου G6PD μπορεί να εμφανίσει και συμπτώματα όπως δύσπνοια, ταχυπαλμία και πονοκέφαλο.
Ανεπάρκεια ενζύμου G6PD: Ποιος είναι ο κατάλληλος τρόπος διαχείρισής της;
Η ανεπάρκεια ενζύμου G6PD δεν επηρεάζει την καθημερινότητα των ασθενών, ούτε το προσδόκιμο ζωής τους. Όμως σε κάθε περίπτωση, ο ασθενής με έλλειψη πρέπει να αποφεύγει τα παρακάτω:
- Αποφυγή συγκεκριμένων φαρμάκων και τροφών που μπορεί να πυροδοτήσουν αιμολυτική κρίση.
- Προσοχή σε ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν μεταβολική οξέωση (διαβητική, ουραιμική οξέωση).
- Προσοχή σε λοιμώξεις, γιατί λόγω του οξειδωτικού στρες μπορεί να εμφανιστεί αιμόλυση.
Πότε γίνεται η μέτρηση του ενζύμου G6PD;
Η μέτρηση του ενζύμου G6PD γίνεται κατά τον έλεγχο των ασθενών με αιμολυτική αναιμία και για τη διάγνωση πιθανής ανεπάρκειας του ενζύμου.
Ποια είναι η κατάλληλη προετοιμασία για την εξέταση;
Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία για την εξέταση.
Στο Μικροβιολογικό Διαγνωστικό Εργαστήριο της Θέμης Κωνσταντινίδου επιλύουμε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που πραγματοποιείτε στο εργαστήριο μας.