Το τεστ δρεπάνωσης είναι αρχική εξέταση διαλογής για τον έλεγχο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθώς ελέγχεται η παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Το τεστ πραγματοποιείται εύκολα μέσω μιας αιμοληψίας.
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία κληρονομική διαταραχή του αίματος, η οποία επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αιμοσφαιρίνη είναι το βασικό συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς.
Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν δισκοειδές σχήμα και είναι εύκαμπτα, για να περνούν ακόμα και από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία χωρίς να καταστρέφονται.
Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, εξαιτίας μετάλλαξης, εμφανίζεται η παθολογική αιμοσφαιρίνη S. Ως αποτέλεσμα, σε ορισμένες καταστάσεις, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλάζουν σχήμα από δισκοειδές σε δρεπανοειδές. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν σχήμα δρεπανιού ή μισοφέγγαρου ονομάζονται δρεπανοκύτταρα.
Tα δρεπανοκύτταρα έχουν μειωμένη πλαστικότητα λόγω του σχήματος τους, με αποτέλεσμα να δυσκολεύονται να περάσουν μέσα από μικρά αγγεία και να προκαλούν απόφραξη των μικρών αγγείων. Έτσι, δεν μεταφέρεται αρκετό οξυγόνο στους ιστούς και μπορεί να εμφανιστούν ιστικές βλάβες και νεκρώσεις.
Πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά.
Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της ασθένειας (φέρουν το παθολογικό γονίδιο), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Εάν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα, τότε είναι φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες, δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου, αλλά μπορούν να μεταβιβάσουν το παθολογικό γονίδιο στο παιδί τους.
Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται με τις παρακάτω εξετάσεις:
- Υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (ΗPLC)
- Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
- Τεστ δρεπάνωσης
Mε την ΗPLC και την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ανιχνεύεται η παθολογική αιμοσφαιρίνη S στο αίμα και προσδιορίζεται η εκατοστιαία αναλογία της.
Τεστ δρεπάνωσης
Η εξέταση στηρίζεται στο γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν την παθολογική αιμοσφαιρίνη S αποκτούν σχήμα δρεπανιού ή μισοφέγγαρου, όταν το αίμα αποξυγονοποιηθεί.
Το τεστ δρεπάνωσης είναι θετικό τόσο στη δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και στους φορείς της νόσου. Επομένως, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος πρέπει να γίνεται ηλεκροφόρηση αιμοσφαιρίνης ή HPLC.
Τεστ δρεπάνωσης & Αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα του τεστ δρεπάνωσης ενδέχεται να είναι ψευδώς θετικά σε περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας ή σε πολύ υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα.
Από την άλλη, ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα μπορεί να παρατηρηθούν σε αυξημένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης F ή σε βρέφη μικρότερα των 6 μηνών.
Στο Μικροβιολογικό Διαγνωστικό Εργαστήριο της Θέμης Κωνσταντινίδου απαντούμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που πραγματοποιείτε στο εργαστήριο μας.